Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - Шарон Моалем

Поговорив с родственниками мальчика, ученые нашли несколько его сородичей, которые утверждали, что тоже никогда не чувствуют боли. Погружение в их генофонд позволило выяснить, что у всех у них одна общая особенность – определенное изменение в гене SCN9A. Меня всегда поражает невероятное разнообразие последствий, возникающих из самых незначительных изменений генетического кода или его экспрессии. Меняется одна маленькая буковка в последовательности из нескольких миллиардов – и кости начинают ломаться при малейшем нажатии. А при другом, совсем ничтожном сдвиге в уровне экспрессии, человек ничего не почувствует, даже если сломает ногу.

С тех пор, как был открыт SCN9A, наука о боли продвинулась довольно далеко. Сейчас уже известно много генов (их список достигает почти четырех сотен), которые так или иначе связаны с восприятием боли и ее ролью в нашей жизни. И с каждым днем мы узнаем все больше. Наверняка в ближайшем будущем эти исследования помогут нам избавиться от отдельных, хронических болей. И ключевое слово тут отдельных. Потому что, как мы хорошо видели на примерах Габби и мальчика из Лахора, защитная роль боли в нашей жизни огромна и ее трудно переоценить.

Но отвлечемся от однонуклиотидных замен, влияющих на восприятие боли. Многие из них играют куда более важную роль. Мне довелось участвовать в исследовании, задачей которого было выявить, как такие замены взаимодействуют друг с другом.

Как только был опубликован первый геном человека, все наперегонки бросились определять связь генов с теми или иными признаками. И, конечно же, все низко висящие яблоки оборвали очень быстро.

Большинство генетически предопределенных отклонений, о которых мы уже все знаем, моногенные. Как и в случае мальчишки из Лахора, который совершенно не чувствовал боли, такие отклонения вызваны всего одним изменением в одном конкретном гене. Куда сложнее распутывать комплексные случаи, зависящие от многих факторов. Такие, как, например, диабет или гипертензия.

Представьте, что вы идете по определенному маршруту. Ну, скажем, от общежития до лектория, потом в сквер, потом в лабораторию. А потом обратно в том же порядке. А теперь представьте, что идете вы не где-нибудь, а по главной лестнице Школы Чародейства и Волшебства Хогвартс, из книжки про Гарри Поттера. Один неверный шаг, и вместо пункта назначения вы – там, откуда начинали. Сложность такого маршрута может вводить в ступор и невероятно раздражать. Особенно, если от него зависит ваша жизнь.

Сегодняшняя генетика уже не изучает конкретные гены и их функции. Теперь ученые пытаются понять, как гены взаимодействуют друг с другом, и описать сеть этих взаимодействий. Ну и, конечно же, выяснить, как события, происходящие с нами, влияют на работу этой генной сети с помощью механизмов типа эпигенетики. Тут нельзя забывать об опыте наших родителей и других, относительно недавних предков. Согласитесь, задачи, стоящие перед современными генетиками, совсем непростые.

Зная о том, что такие небольшие изменения в геноме значат конкретно для вас, вы сможете принимать правильные решения в самые разные моменты жизни. Чем заняться в свободное время (мне вот точно не стоит заниматься альпинизмом). Где поселиться (я наверняка не поеду жить в Альма в штате Колорадо, ведь там 3225 метров над уровнем моря). Как выбрать меню, и об этом мы уже подробно поговорили в главе 5 (я вот до сих пор очень люблю ньокки{113} из манки, но предпочитаю их поглощать на побережье, а не высоко в горах).

Я почти ничего не помню о своем пребывании на вершине горы Фудзи, кроме автомата, торгующего кока-колой, и того, как жутко у меня болели ноги. Но восход солнца я помню очень хорошо. А еще – лица людей, стоявших вокруг меня и видевших то же, что и я.

Там были и старики, и совсем молодые. Кто-то был бодр и весел, будто только что проснулся в своей постели. А кто-то, как и я, валился с ног от усталости. Но вот солнце вышло из‑за туч, и к нам подошел гид. Он показывал рукой куда-то ниже линии облаков. Пришла пора спускаться с горы. Я стал искать в рюкзаке пару сухих носков. Натягивая их на свои несчастные ноги, я вдруг подумал, что, несмотря на то, что у меня нет никаких особых генов (как у шерпов, например), я все же покорил Фудзияму! А ведь эта вершина была для меня символом победы человека над наследственностью. В конце-то концов, супергерои отличаются от обычных людей тем, что совершают подвиги, а вовсе не тем, что они лучше большинства остальных благодаря наличию в их геноме особенных генов.

Глава 9

Взломщики геномов

Почему табачные магнаты, страховые компании, доктора из поликлиники и даже ваши близкие хотят раскодировать вашу ДНК

Рак – чума нашего времени. И это само по себе уже в каком-то смысле огромный успех человечества. Мы невероятно продвинулись в укрощении инфекционных заболеваний. А ведь именно они на протяжении многих веков собирали с человечества дань смерти. Именно поэтому сегодня, если вы живете в развитой стране, главная угроза исходит не от клопов, крыс, вирусов или бактерий. Теперь главная угроза поселилась внутри самого человека.

Примерно 7,6 млн людей на планете Земля умирают от рака каждый год. Если представить, что в комнате 10 случайно выбранных человек, то в среднем у 4 из них найдут ту или иную форму рака.{114} Вы знаете хоть кого-нибудь, чью семью не коснулась эта страшная болезнь? Я вот не знаю. И не знаю никого, кто бы хоть раз не подумал, что такое может однажды произойти с ним или кем-то из его близких.

Но это вовсе не новое проклятие человечества. Некоторые антропологи полагают, что, например, Хатшепсут, легендарная женщина-фараон, правившая в Древнем Египте, умерла от осложнений, связанных с раком.{115} Можно пойти и еще дальше, вглубь эволюционной истории. Палеонтологи обнаружили в ископаемых костных останках свидетельства того, что от этой напасти страдали и динозавры. Особенно часто рак поражал, по всей видимости, травоядных утконосых гадрозавров, которые в позднем меловом периоде питались листьями и шишками голосеменных растений (мы считаем их канцерогенными).{116}

Из видов рака, которыми болеют люди, больше всех постарался рак легких.{117} И пусть мы знаем, что 80–90 % тех, кто страдает от рака легких, – курильщики, мы также знаем, что далеко не все, кто курит, зарабатывают рак легких.{118}

Вот, например, Джордж Бёрнс. Одно из последних своих интервью комик, которому тогда было 98 лет, дал журналу Cigar Aficionado («Сигарный фанат»). Он сказал: «Послушай я своего доктора, когда он советовал мне бросить курить, я бы не дожил до его похорон».{119} Мистер Бёрнс курил по 10–15 сигар в день на протяжении 70 лет. Обязан ли он своему пристрастию долгожительством? Вряд ли. Но, судя по всему, эти тысячи сигар никак его жизнь не сократили. Некоторые ошибочно считают, что такие случаи опровергают все распространенные соображения о вреде курения. Отдельные примеры ничего не доказывают. Но совершенно справедливо утверждать, что есть разные привычки, например курение, выпивка или переедание, повышающие риск тех или иных проблем со здоровьем. Согласно статистике Центра по контролю и предотвращению заболеваний, курильщики в 15–30 раз чаще зарабатывают рак легких. Однако отсюда совсем не следует, что курение вызывает рак легких. Болезнь поразит только каждого десятого любителя табака.

Проще говоря, курение – как русская рулетка. А еще и очень недешевое удовольствие. И, кстати, пассивное курение для окружающих курильщика – еще больший риск. А ведь это обычно его близкие друзья и родственники.

Так почему же кто-то может всю жизнь курить как паровоз и так и не заработать рака легких? Мы до сих пор не нашли того волшебного сочетания генетики, эпигенетики, поведения и условий окружающей среды, которое бы с уверенностью определяло, для кого риск существенен, а кто может спокойно курить и не о чем не беспокоиться. В этой области до сих пор не было достаточного числа по-настоящему серьезных исследований. Немногие ученые хотят заниматься работой, в результате которой – в случае успеха – они сумеют сказать определенной группе курильщиков, что те могут сколько угодно потакать своей «вредной привычке» и не бояться при этом за свое здоровье.

Однако есть люди, которые остро заинтересованы в подобных исследованиях. Это табачные магнаты.

На самом деле ученые знали о возможной связи курения и рака легких еще с 1920‑х годов. И вообще, нетрудно догадаться, что брать в зубы кусок горящей бумажки, которая пропитана химией, вряд ли полезно. А уж если в эту бумажку еще завернуты листья табака вместе с удобрениями, инсектицидами и еще черт знает чем… Что бы там ни утверждали некоторые табачники и торговцы сигаретами.